Notre ADN est composé d’un enchaînement de quatre petites molécules appelées « acides nucléiques » et dénotées par les lettres A, C, G, et T. Parfois, une mutation génétique a lieu et affecte notre santé. Une simple modification dans la grande séquence de lettres qui constitue notre génome peut suffire à affecter l’expression des gènes ou les versions des protéines produites à partir de ces gènes.
Mais on ne sait pas, à l’heure actuelle, expliquer systématiquement comment telle ou telle mutation génétique peut avoir tel ou tel effet. C’est la question à laquelle AlphaGenome, le nouveau logiciel d’intelligence artificielle présenté dans la revue Nature par Google, tente de répondre.
AlphaGenome analyse un million d’acides nucléiques à la fois, et prédit, pour chacun d’eux, des milliers de quantités, qui sont autant de facettes de la régulation de nos gènes pour façonner nos tissus et nos organes.
Coupler un tel niveau de résolution avec un contexte aussi long (un million de lettres !) et prédire autant d’aspects de la régulation du génome relève du tour de force. Cependant, ce nouvel opus de la série Alpha de DeepMind ne représente pas une avancée aussi spectaculaire qu’AlphaGo ou AlphaFold, par exemple.
AlphaGenome affine une approche existante, déjà implémentée dans Enformer et Borzoi, deux modèles d’apprentissage profond développés chez Google qui ont fait leurs preuves. Il améliore, d’une part, leur efficacité par des optimisations techniques et, d’autre part, leur pertinence, en modélisant plus finement la complexité des processus génétiques.
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Auteur: Élodie Laine, Professeure en biologie computationnelle, Sorbonne Université
