Détecter le plus tôt possible après la naissance une motricité altérée grâce à une caméra ordinaire couplée à des systèmes intelligents et aider ainsi à établir le diagnostic dans des maladies du nourrisson caractérisées par une hypotonie, c’est-à-dire la baisse ou la disparition des mouvements actifs, des muscles. C’est la piste que poursuit une équipe de recherche à partir de travaux menés sur des bébés atteints d’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire génétique rare.
En 2019, le médicament Zolgensma défrayait la chronique en étant le traitement le plus cher du monde. Le prix de ce médicament contre l’amyotrophie spinale (SMA) a été fixé à près de 2 millions d’euros l’injection.
Et, en même temps, quel progrès extraordinaire ! Il promet de traiter de manière définitive, une maladie génétique létale, qui entraîne en cas de survie des handicaps extrêmement lourds chez les enfants atteints par ce qui est la première maladie neurologique périphérique héréditaire au monde.
Derrière ces chiffres vertigineux se cachait une réalité médicale urgente. Pour que ces thérapies fonctionnent, il est essentiel d’identifier la maladie le plus tôt possible. C’est précisément ce défi que notre équipe a cherché à relever, en utilisant une caméra ordinaire couplée à des systèmes intelligents.
L’objectif était clair, dès le départ. Trop de retards diminuent de manière drastique l’efficacité du traitement. En effet, le traitement peut empêcher les neurones de mourir, mais ne peut pas les ressusciter. Tout retard à la mise en place du traitement et, donc, au diagnostic est une perte de chance intolérable pour les patients.
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
La SMA est une maladie génétique rare qui entraîne la dégénérescence progressive des neurones moteurs qui commandent les muscles.
Quand elle frappe sous sa version la plus sévère – qui correspond à…
Auteur: Imen Trabelsi, Chercheuse en intelligence artificielle, École pratique des hautes études (EPHE)
