Le 25 avril, le monde a célébré la Journée de l’ADN qui coïncide cette année avec le 70e anniversaire de la découverte de la structure en double hélice, et le 20e anniversaire de l’achèvement du Projet du génome humain.
Les Canadiens ont été au premier plan de ce Projet. En 1986, le Montréalais Charles Scriver, un éminent généticien de l’Université McGill récemment décédé, avait convaincu le célèbre Howard Hughes Medical Institute (HHMI), aux États-Unis, de réunir les groupes qui pourraient financer et exécuter le projet du génome humain. Les lauréats du prix Nobel Walter Gilbert et James Watson ont assisté à cette réunion et cela a été déterminant pour la suite.
Le séquençage du génome.
Charles Scriver était bien conscient de l’importance du séquençage du génome humain sur la génétique clinique et son impact sur la santé humaine. La réunion a été un catalyseur majeur pour le développement du projet du génome humain.
S’inspirant de Charles Scriver, un projet pour établir une preuve de concept, ou validation de principe, était nécessaire. Elle a été fournie par la découverte du gène de la mucoviscidose, une maladie génétique qui touche l’appareil respiratoire et digestif, par Lap-Chee Tsui et Jack Riordan, alors à l’Université de Toronto, et Francis Collins, alors à l’Université du Michigan. En 1990, ils ont écrit :
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Résoudre le casse-tête de la mucoviscidose et de ses traitements, une percée digne d’un prix Nobel
Ces pionniers avaient accompli la tâche herculéenne d’identifier le gène chez les sujets normaux porteurs d’une seule mutation causant la mucoviscidose…
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Auteur: John Bergeron, Emeritus Robert Reford Professor and Professor of Medicine, McGill University
