Mucoviscidose, myopathies, hémophilies… Les maladies génétiques touchent une personne sur vingt dans le monde. En règle générale, elles apparaissent durant l’enfance, et sont liées à l’absence ou au dysfonctionnement d’une protéine. Leur issue est malheureusement souvent fatale, car les traitements permettant d’y remédier sont encore trop rares.
Parmi les problèmes moléculaires qui peuvent mener au développement d’une maladie génétiques figurent notamment certaines mutations particulières appelées mutations « non-sens » ou « STOP ». De telles mutations touchent environ 10 % des patients atteints de maladies génétiques. Or, à l’heure actuelle, aucun traitement ne permet de les soigner, même si quelques pistes thérapeutiques sont à l’étude.
Nos travaux pourraient cependant ajouter une corde à l’arc des scientifiques qui cherchent à réparer ces anomalies de l’ADN. Nous avons en effet identifié, dans un champignon commun qui pousse notamment dans les forêts françaises, une molécule capable de corriger les mutations « STOP », non seulement dans des cellules en culture, mais aussi chez la souris. Et peut-être, demain, chez l’être humain…
Les mutations « non sens »
L’ADN qui compose nos chromosomes peut être considéré comme une longue chaîne constituée d’une succession de plus petites molécules, les nucléotides. Ces « maillons » sont de quatre types, symbolisés par les lettres A (Adénine), T (Thymine), G (Guanine) et C (Cytosine). L’enchaînement de ces quatre nucléotides constitue la « séquence » de l’ADN.
Certaines portions de cette séquence correspondent à des gènes, autrement dit des régions qui contiennent les informations nécessaires à la fabrication de protéines.
En temps normal, la séquence d’un gène permet de produire une protéine qui fonctionne correctement. Mais il arrive que l’ADN soit…
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Auteur: Fabrice Lejeune, Chercheur Inserm au sein du laboratoire CANcer Heterogeneity, Plasticity and Resistance to THERapies (Inserm/ CNRS/ Université de Lille/Institut Pasteur de Lille/CHU Lille), Université de Lille
