Dans de nombreuses maladies d’origine génétique, tous les patients qui présentent une même mutation au niveau de leur ADN ne développent pas les mêmes symptômes. C’est notamment le cas de la myopathie des ceintures de type R2.
Cette maladie, qui touche les muscles des épaules et du bassin, se déclenche chez certains patients dès le plus jeune âge, tandis que d’autres n’en subiront les symptômes que très tardivement. Si la plupart des personnes atteintes vont perdre la capacité de marcher, dans de rares cas, la maladie n’atteindra jamais ce stade.
Pour mettre au point un traitement pour cette pathologie encore incurable, dont je suis moi-même atteinte, il est important de comprendre les mécanismes développés par ces patients « atypiques ». C’est l’objectif de ma thèse, menée au sein de l’équipe de recherche du chercheur Xavier Nissan, spécialiste des maladies neuromusculaires. Nos résultats ont permis d’identifier une piste d’explication.
Qu’est-ce que la myopathie des ceintures de type R2 ?
Les myopathies sont des affections qui se traduisent par un mauvais fonctionnement des muscles. Les symptômes sont un affaiblissement musculaire, des douleurs, des crampes et une réduction de la mobilité. Il existe différentes formes de myopathies : si la majorité provient d’anomalies génétiques transmises par les parents, d’autres peuvent être causées par un dysfonctionnement du système immunitaire, des infections, ou encore par certains médicaments.
À ce jour, plus de 200 myopathies sont recensées, dont les conséquences sont plus ou moins sévères. La myopathie de Duchenne est la plus connue et la plus rependue chez l’enfant. Elle affecte tous les muscles du corps, y compris ceux des bras et des jambes, ainsi que le cœur et le diaphragme, essentiel à la respiration.
La myopathie des ceintures de type R2 est une maladie musculaire provoquant un affaiblissement des muscles dits « des…
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Auteur: Noella Grossi, Doctorante, Université Paris-Saclay
