Les CDG (pour Congenital Disorders of Glycosylation ou anomalies congénitales de la glycosylation) sont une famille de maladies génétiques rares dont les signes cliniques se révèlent très sévères (atteinte intellectuelle, retard de croissance, etc.). Un traitement par un métal, le manganèse, a donné des résultats encourageants sur une patiente âgée de quelques mois seulement.
Lorsqu’on parle de maladies rares, on imagine souvent quelques patients à travers le monde. Cependant, environ 30 millions de personnes en sont atteintes en Europe, faisant de ces maladies un sujet de santé publique de premier plan.
Les CDG, pour congenital disorders of glycosylation, en français, anomalies congénitales de la glycosylation, constituent une famille de maladies génétiques rares qui affectent un processus cellulaire, appelé glycosylation, correspondant à l’ajout de sucres sur les protéines.
Dans les « CDG » : une atteinte intellectuelle, un retard de croissance…
Les signes cliniques des CDG sont en général sévères et peuvent affecter tout l’organisme. Les principaux symptômes sont une atteinte intellectuelle, un retard de croissance, des anomalies hépatiques et des troubles de la coagulation sanguine.
Identifié pour la première fois en 1980 par le Pr Jaaken en Belgique, le nombre de patients diagnostiqués ne cesse d’augmenter avec plus de 170 sous-types différents identifiés. Il existe aujourd’hui un traitement pour seulement deux de ces 170 sous-types.
Chaque mardi, notre newsletter « Et surtout la santé ! » vous donne les clés afin de prendre les meilleures décisions pour votre santé (sommeil, alimentation, psychologie, activité physique, nouveaux traitements…)
Les protéines et les lipides assurent le maintien de l’architecture des cellules et participent à de nombreuses…
La suite est à lire sur: theconversation.com
Auteur: Zoé Durin, Post-Doc in Biochemistry-, Université de Lille
