Revivre après le traitement d’une maladie génétique rare : l’exemple de la drépanocytose

Cette année, le Téléthon se tiendra les 8 et 9 décembre. Cet évènement consacré aux maladies rares est l’occasion de lever le voile sur la drépanocytose qui est la maladie génétique rare la plus fréquente en France, avec environ 30 000 personnes atteintes.

Cette pathologie reste pourtant insuffisamment connue de certains professionnels de santé et, plus généralement, de la société. La drépanocytose est également très répandue dans le monde, notamment en Afrique, dans les Antilles et au Moyen-Orient.

Anémie, crises douloureuses et impact majeur sur la qualité de vie

La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine, principal composant des globules rouges, qui sont des cellules du sang permettant le transport de l’oxygène aux organes.

Cette anomalie cause une déformation des globules rouges qui prennent une forme de faucille (d’où son autre nom d’anémie falciforme). Cela entraîne leur destruction (anémie) et des occlusions des petits vaisseaux sanguins responsables de crises très douloureuses appelées « crises vaso-occlusives ».

Photo de globules rouges. Certains présentent une forme normale, d’autres une forme de faucille caractéristique de la drépanocytose.
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health

De plus, la drépanocytose peut atteindre les vaisseaux de tous les organes conduisant à des lésions graves et multiples (atteintes des artères cérébrales, atteintes pulmonaires, cardiaques, rénales, hépatiques, etc.). Cette maladie est responsable de décès précoces et a un impact majeur sur la qualité de vie des patients qui est à ce jour mal évalué.

Se construire entre les crises

Alors que, dans d’autres maladies génétiques, les symptômes peuvent s’exprimer de manière continue, les personnes atteintes de drépanocytose se construisent dans…

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Auteur: Elise Ricadat, Elise Ricadat est psychologue clinicienne, Maitre de Conférences à l’Université Paris Cité (IHSS/Études Psychanalytiques) et chercheuse au Laboratoire CERMES 3, UMR 8211. Elle co-dirige l’Institut interdisciplinaire « La Personne en Médecine »., Université Paris Cité