Il y a plus de vingt ans, le génome humain était séquencé (autrement dit, « lu ») pour la première fois. Le « texte » de cette version initiale comportait de multiples « trous », car de nombreuses séquences d’ADN étaient manquantes, faute d’avoir pu être déchiffrées correctement. Au fil des années, la qualité du décodage a été progressivement améliorée, chaque nouvelle itération du séquençage permettant de remplir certains des trous qui empêchaient la lecture complète de notre matériel génétique.
La difficulté fondamentale à laquelle sont confrontés les chercheurs qui tentent de lire le génome humain dans son intégralité est liée à l’énorme quantité de séquences répétées présentes en son sein. En effet, les quelque 20000 gènes humains constituent à peine 2 % de l’ensemble de notre génome. Les 98 % restants sont essentiellement constitués de diverses familles de séquences répétées, d’éléments mobiles appelés « transposons » et « rétrotransposons » ainsi que – dans une moindre mesure – de séquences d’une grande importance fonctionnelle, qui régulent l’expression génétique en fonctionnant comme des interrupteurs déterminant où et quand les gènes doivent être activés et désactivés.
En mars 2022, une révision majeure du génome humain a été publiée dans la revue scientifique Science. Pour obtenir cette nouvelle version, le consortium international de chercheurs « T2T » (telomere-to-telomere, les télomères étant les extrémités des chromosomes) avait utilisé une stratégie inédite, basée sur l’utilisation d’un type de cellule (CHM13) qui ne conserve qu’une seule copie de chaque chromosome.
En combinant cette approche aux dernières techniques de séquençage d’ADN, ces scientifiques avaient réussi à ajouter quelque 200 millions de bases (les « lettres » du texte génétique)…
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Auteur: Lluís Montoliu, Investigador científico del CSIC, Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC)
