Une nouvelle étude décortique l’origine des mutations génétiques

À l’occasion de la parution dans la revue PNAS de notre article scientifique sur les origines des mutations héritables chez deux espèces d’arbres tropicaux de la forêt guyanaise, plongeons dans le processus fascinant de la mutation. Les mutations sont des modifications accidentelles de l’ADN. Bien qu’accidentelles, les mutations génétiques sont essentielles. En ce sens, la mutation peut même être considérée comme le terreau de l’évolution. Toutes ces modifications contribuent à accroître la diversité génétique des espèces.

Les mutations chez les animaux

Chez les êtres humains, comme chez la majorité des animaux, nous pouvons distinguer deux grands types de mutations : celles qui se produisent sur les lignées cellulaires conduisant à la formation des gamètes (spermatozoïdes et ovules), appelées mutations germinales, et celles qui se produisent sur tous les autres organes, appelées mutations somatiques.

Seules celles se produisant sur les lignées germinales sont héritables chez ces animaux, toutes les autres, dites somatiques, sont donc perdues à chaque génération et n’ont donc aucun impact du point de vue de l’évolution.

Les mutations somatiques peuvent avoir différentes origines, soit environnementales en lien avec l’action d’un mutagène (par exemple les UVs dans le cas des cellules de la peau), soit intrinsèques, en raison d’une erreur lors de la réplication de l’ADN ou de la réparation d’une de ses cassures. Bien qu’échappant aux règles de l’hérédité, ces mutations peuvent avoir des conséquences importantes pour l’organisme qui les porte, expliquant par exemple la survenue de certains cancers.

Les mutations germinales sont extrêmement rares, mais ce sont elles qui comptent au regard de l’évolution. Il a été estimé que le taux de mutations des humains est de l’ordre de 12 mutations par milliard de bases d’ADN par génération, soit environ 75 mutations nouvelles sur…

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Auteur: Thibault Leroy, Biologiste, chercheur en génétique des populations, Inrae

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