Une thérapie génique a permis pour la première fois de restaurer l’audition chez des patients atteints d’une forme de surdité liée à la mutation d’un gène indispensable au fonctionnement de certaines cellules de l’oreille interne. Cette approche pourrait être utilisée pour traiter d’autre types de surdité d’origine génétique.
On estime que près de 3 nouveau-nés sur 1 000 présentent une perte auditive unilatérale ou bilatérale lorsqu’ils viennent au monde. Si la pose d’implants cochléaires peut améliorer la situation de ces enfants, c’est au prix d’une intervention chirurgicale invasive. En outre, ces dispositifs ne sont pas capables de reproduire en intégralité la finesse de l’audition naturelle.
Les résultats que nous avons obtenus récemment ouvrent toutefois une autre piste : nos recherches indiquent en effet que la thérapie génique peut rétablir l’audition, non seulement chez certains tout-petits, mais aussi chez de jeunes adultes atteints de surdité congénitale.
Nos travaux ont porté sur des personnes présentant une surdité due à des mutations survenues dans le gène OTOF, responsable de la production de la protéine otoferline. Cette dernière assure la transmission des signaux auditifs de l’oreille interne au cerveau, ce qui la rend indispensable.
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Contrairement à ce qui se passe dans le cas d’autres formes de surdité d’origine génétique, chez les individus porteurs de mutations dans le gène OTOF, les structures de l’oreille interne demeurent intactes, ce qui en fait de parfaits candidats à la thérapie génique. En effet, cette approche consiste à remplacer le gène défaillant par une…
Auteur: Maoli Duan, Associate Professor, Senior Consultant, Karolinska Institutet
